《表1 56例胎儿18-三体综合征产前诊断指征分类(n,%)》

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《56例胎儿18-三体综合征的产前高危因素分析》

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56例孕妇进行介入性产前诊断手术，其中5例（8.93%）行绒毛活检术，48例（85.71%）行羊膜腔穿刺术，3例（5.36%）行脐静脉穿刺术。穿刺成功率100.00%，穿刺术后1周内流产1例。56例18-三体综合征胎儿的染色体核型结果显示：53例染色体核型为47，Xn，+18；嵌合型1例，mos47，Xn+18[27]/46Xn[13]；其余2例染色体核型为48，XXY，+18；48，XXX，+18。56例确诊胎儿为18-三体综合征的产前诊断指征分类：超声软指标异常或超声结构异常53例（94.64%）、产前血清学筛查高风险25例（44.64%）、高龄妊娠13例（23.21%）、产前无创染色体非整倍体检测高风险12例（21.43%）。其中40例18-三体综征含有2个或2个以上超声软指标异常。4大类产前诊断指征中因单一指征行介入性产前诊的13例（23.21%），其中超声软指标或超声结构异常10例，产前血清学筛查高风险2例，高龄妊娠1例。因2个或2个以上指征穿刺的43例（76.79%）。见表1。