《表2 27例18三体综合征超声软指标异常分类》

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《18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析》

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2012年1月至2017年12月我院产前诊断中心行介入性产前诊断病例5775例，检出27例18三体综合征，18三体检出率0.47%.27例18三体综合征行产前诊断的指征分为4类:超声软指标异常、产前血清学筛查高风险、高龄孕妇及无创产前筛查高风险。其中26例提示超声软指标异常（96.30%）、18例产前血清学筛查高风险（66.67%）、11例高龄孕妇（40.74%）、8例无创产前筛查高风险（29.63%），见表1。其中20例18三体综合征含有2个或2个以上超声软指标异常（76.92%）。超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽、肠管回声增强、肾盂增宽等，其中脉络丛囊肿发生频率最高，见表2。