《表3 不同产前诊断指征基因芯片阳性诊断率》

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《不同产前诊断指征孕妇羊水细胞基因芯片结果分析》

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226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100%，基因芯片技术检测成功率100%。结果正常共计185例；致病20例，临床意义不明21例（见表1）。不同产前诊断指征异常检出率不同，其中NIPT高风险异常检出率较高（34.5%），产前筛查高风险异常检出率较低（14.5%）（见表2） 。同时本研究发现阳性诊断率为8.8%，其中NIPT高风险阳性诊断率最高（31%），超声异常阳性诊断率为10%，产前筛查高风险阳性诊断率较低（1.4%）（见表3） 。