《表2 NIPT高风险结果随访表》

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《3421例孕妇无创产前筛查（NIPT）结果分析》

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对于26例NIPT结果提示高风险的样本，如表2所示，有6例21-三体高危孕妇进行了羊水穿刺后的细胞染色体核型分析，经诊断确诊6例全部为21-三体。1例21-三体高风险者未做羊水穿刺诊断，直接引产。21-三体高风险者2例拒访，1例失访。3例18-三体高风险者未做羊水穿刺诊断，直接引产。这13例高风险孕妇中有11例的其他指征均有异常提示。其他染色体提示疑似异常者中3例经羊水穿刺分析核型显示均为正常核型，出生结局显示9例正常，1例核型正常者失访，2例完全失访，1例拒访。