《表2 羊水染色体核型分析结果》

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《母血游离DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值》


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对外周血游离胎儿DNA检测异常者经建议均接受穿刺取羊水后行染色体核型分析,结果显示:6例21-三体检测阳性者经染色体核型分析,均为47,XN,+21,18-三体检测阳性者有4例,染色体核型为47,XN,+18,13-三体检测阳性者有2例,染色体核型为47,XN,+13,结果可见孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果完全一致,符合率为100%,4例性染色体异常经核型分析后结果显示1例为47,XXY,1例为47,XXX,有2例与DNA检测不符,符合率直达到50%,这说明外周血游离胎儿DNA检测对于胎儿性染色体异常检测准确率不高,见表2。