《表1 VHL病的基因表型与伴发肿瘤》

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《胰腺囊性病变的影像表现与临床特点（上）》

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VHL病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由位于3号染色体短臂的VHL肿瘤抑制基因突变引起。据文献[19]报道，每36 000～5 3000人中约有1人出现VHL基因异常。VHL相关的肿瘤谱包括：中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、中耳内淋巴囊肿瘤、胰腺肿瘤和囊肿、附睾和阔韧带乳头状瘤。根据其基因表型将VHL分为Ⅰ型（基因突变为外显子缺失与截断）和Ⅱ型（基因突变为错义突变），临床上Ⅰ型的特征为无嗜铬细胞瘤，Ⅱ型为有嗜铬细胞瘤。根据有无肾细胞癌又将Ⅰ型分为ⅠA、ⅠB 2个亚型，将Ⅱ型分为ⅡA、ⅡB、ⅡC3个亚型。VHL的基因表型对应伴发肿瘤见表1。