《表1 基因检测结果：无β脂蛋白血症误诊为药物性肝损伤1例》

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《无β脂蛋白血症误诊为药物性肝损伤1例》

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女性患儿，2岁3个月，因发现肝功能异常1年余来浙江中医药大学第一临床医学院门诊就诊。1年前患儿因高热、腹泻治疗后出现喉中痰响、声嘶，转氨酶升高，予甘草酸二铵、维生素C静脉滴注后出现全身皮疹、伴瘙痒，曾先后就诊于多家医院，均误诊为药物性肝损伤（drug-induced liver injury，DILI），予护肝等对症处理，病情无缓解。既往史、个人史及家族史均无特殊。门诊时考虑其遗传性疾病的可能性较大，遂建议至上海复旦大学附属儿科医院就诊。体格检查：心肺无殊，腹稍膨隆，肝肋下约4 cm，剑突下约2 cm。辅助检查：三大常规、血氨、免疫球蛋白、铜蓝蛋白、甲状腺功能、过敏原、甲胎蛋白、传染病四项、优生四项、乙肝两系、自身免疫及凝血功能均无异常。生物化学指标：谷丙转氨酶223 IU/L，谷草转氨酶168 IU/L，碱性磷酸酶411 IU/L，γ-谷氨酰转移酶38 IU/L，总胆固醇1.80 mmol/L，甘油三酯0.29 mmol/L，载脂蛋白B 0.06 g/L，低密度脂蛋白0.58 mmol/L，血游离脂肪酸1 245 mmol/L。胸片：两肺纹理显著。腹部B超：肝脏轻度肿大，质地欠佳，腹部肠腔内气体较多。心超：三尖瓣返流。心电图：窦性心律不齐；窦性心动过缓。肝组织活检：肝重度脂肪变性。（家系）全外显子组检测结果（见表1）提示，在本例患儿的家系测序数据中，检测到分别来自父母亲微粒体甘油三酯转运蛋白（microsomal triglyceride transfer protein，MTTP）的两个杂合突变。故予诊断为无β脂蛋白血症（Aabetalipoproteinemia，ABL）。