《表1 6名EPC发作患儿的病因及临床特点》

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《6例儿童持续性部分性癫癎患者的病因学及临床分析》

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6例患儿病因如下:2例为Rasmussen脑炎（Rasmussen?encephalitis，?RE）；1例全外显子测序提示:编码DNA聚合酶γ的POLG基因存在c.2890C>T（p.R964C）及c.2584G>A（p.A862T）的复合杂合突变，均为已知的致病突变，因未取得患儿父母同意，未进行父母的验证，最终结合临床表型诊断为Alpers综合征；1例为左侧额叶局灶性皮层发育不良（focal?cortical?dysplasia，?FCD）；1例为Angelman综合征（Angelman?syndrome，?AS），CNV发现患儿存在染色体15q11.2-13.1杂合缺失5.6?Mb，全外显子测序及线粒体热点突变检测无异常；1例为结核性脑膜炎。AS患者的EPC发作出现在1次癫癎持续状态所致的急性脑病之后，结核性脑膜炎患者的EPC发作出现在脑室-心房分流术后，其余患儿的EPC发作出现在疾病的自然进展过程中。6例患儿临床特点总结见表1。