《表1 正常对照及患者肌肉组织的转录组测序结果》

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《1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点》

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因Human?Splicer?Finder软件预测LMNA基因剪接位点突变可能导致m RNA的改变，使用整合基因组浏览器对患者及健康对照的腓肠肌组织标本进行转录组测序reads展示，结果提示患者肌肉m RNA存在两种序列:一种为正常序列，占92.2%；另一种为部分4号内含子保留，占7.8%，即存在异常剪接变体。见表1。其4号内含子5'端的145?bp保留序列为:gcgcttgctctcgattggttccctcac tgcctctgcccttggcagccctacccttacccacgctgggctatgccttctggg gatcaggcagatggtggcagggagctcagggtggcccaggacctggggctg tagcagtgatgcc。ExPASy预测提示:4号内含子保留的145?bp片段表达后，mRNA翻译至271位氨基酸时产生阅读框移码，至314位时终止翻译，产生比正常蛋白少350个氨基酸的截短蛋白。