《表1 患儿实验室检查的动态变化》

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《一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析》

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注:*示我院首诊时年龄。-表示未检测。[ALT]丙氨酸氨基转移酶；[AST]门冬氨酸氨基转移酶；[GGT]γ-谷氨酰转肽酶；[ALP]碱性磷酸酶；[TBA]总胆汁酸；[Tbil]总胆红素；[Dbil]结合胆红素；[Ibil]非结合胆红素；[TP]总蛋白；[ALB]白蛋白；[GLB]球蛋白；[25-0H-Vit D]25-OH-维生素D。

患者，男，3.3个月，因发现皮肤及巩膜黄染3月余入院。患者生后第4天开始出现皮肤及巩膜黄染，曾在当地医院予蓝光照射，皮肤黄染减轻出院。出院后黄疸逐渐加重，2月龄查血生化（见表1）示转氨酶、胆汁酸及胆红素升高，以结合胆红素升高为主；腹部超声示胆囊偏小，肝脾未见异常；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性正常；液相串联质谱法血液氨基酸和酰基肉碱谱检测未发现异常；磁共振水成像肝内外胆管未见明显异常；上腹部磁共振示肝大、轻度脂肪肝。2.5月龄时行腹腔镜探查+胆道造影+肝脏活检术，发现:腹腔内少量黄绿色腹水，双侧鞘状突未闭，肝脏暗红色、无明显增大、未见肝硬化改变，可见胆汁淤积，胆总管存在、胆囊腔及管腔内可见少量墨绿色胆汁；胆道造影胆总管及肝内胆管显影清晰，可见副肝管存在，肝内胆管显示清晰；肝活检示肝细胞气球样变，细胞内胆汁淤积，间质淋巴细胞浸润，肝内胆管增生不明显。予护肝、茵栀黄等治疗，黄染减轻出院。出院后黄疸再次加重，为明确病因至我科就诊。患儿自起病以来，精神、食纳一般，睡眠可，人工喂养，大小便正常，体重增长正常。