《表1 患儿住院期间实验室检查变化趋势》

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《新生儿经典型异戊酸血症1例报告》

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*：输血后。

患儿，男，13 d 20 h。第2胎第1产，胎龄39+1周，剖宫产。出生体重3 800 g，无窒息史。羊水、胎盘、脐带均正常。因“反应差、腹泻3 d”于2018年6月8日入院。患儿出生后第10天开始出现呕吐、水样便，伴有拒乳、嗜睡、抽搐，合并高血糖，当地医院纠酸、扩容、胰岛素应用后转入。入院后查体：神志尚清，反应差，全身皮肤苍白，皮肤弹性差。经口气管插管，自主呼吸微弱，前囟平软，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，双肺听诊呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音。心音有力，律齐，腹软，肝肋下2 cm，质软，脾肋下未触及肿大，肠鸣音存在。四肢肌张力低，原始反射未引出。辅助检查：C反应蛋白155 mg/L；白细胞计数0.6×109个/L；血红蛋白浓度69 g/L；血小板计数6×109个/L。血生化：丙氨酸转氨酶（ALT)770U/L，天门冬氨酸转氨酶（AST)5 400 U/L；尿素18.72mmol/L，肌酐126.8μmol/L；钙1.15 mmol/L；血氨260μmol/L（参考值9～30μmol/L），具体变化趋势见表1。血气分析：p H7.51，PCO2 12.2 mm Hg，PO2 54mm Hg，HCO3-9.5 mmol/L，BE-1 1.9 mmol/L。血糖13 mmol/L。头颅CT提示脑实质密度减低。腰椎穿刺脑脊液检查正常。父母平素体健，非近亲结婚，否认家族性遗传疾病史。