《表1 患儿血气分析的动态变化结果》

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《STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断》

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血气分析提示严重代谢性酸中毒，见表1。血生化提示多种电解质紊乱和肝、肾功能异常，见表2。大便常规、大便涂片、培养均无异常。感染筛查TORCH阴性。住院期间尿液、纸片血行遗传代谢病筛查无异常。腹部平片、腹部超声、双肾及肾上腺B超未见明显异常。