《表2 缺血性脑卒中只是重要临床表现之一的单基因遗传病》

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《缺血性脑卒中的遗传风险因素》

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注:a最常见的遗传模式或基因。

单基因遗传病引起的缺血性脑卒中在脑卒中占有非常小的比例，可能小于1%（这一比例在年轻脑卒中患者中较大）[5]。特定的罕见单基因遗传病可能导致家族综合征，脑卒中是其主要或唯一的临床表现（如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病），见表1。另外，某些单基因遗传病可引起多系统疾病，而脑卒中仅仅是其中的一个临床表现（如IV型Ehlers-Danlos综合征），见表2。