《表2 COL4A1基因变异所致儿童与成人相关疾病比较》

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《1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究》

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注：[CK]肌酸激酶。

目前国内仅有1例成人HANAC综合征的病例报道[12]。国外有患者具体表型报道的文章共有5篇[1-2，9，13-14]，包含患者26例。已报道的HANAC综合征患者中，仅有1例儿童患者，年龄11岁，余均为成人患者。目前全球COL4A1基因相关疾病报道100余例，年龄从围产期至71岁。主要影响眼、脑、肾、肌肉、皮肤等系统，儿童病例通常较成人病例重，多有严重脑积水、孔洞脑、癫痫等，成人病例则主要以脑卒中、腔隙性梗死为主要表现。见表2。