《表1 中国PPD患者已知WISP3基因突变位点汇总》

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《误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例》

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PPD，progressive pseudorheumatoid dysplasia.

目前为止，文献报道已有72种基因位点突变导致PPD发病[8]，其中有18种中国人群WISP3基因突变（表1）[7-16]，分别位于2～5号外显子，其中不乏复合杂合状态，并且患者的父母是这些突变的杂合子携带者[14]。近期Hu等[9]报道了1例迟发的汉族PPD患者，与本例患者近似，为11岁开始出现关节症状，直至35岁才通过基因分析确诊PPD，基因分析亦为杂合突变，均位于WISP3基因4号外显子，分别来自母亲c.756C>A和父亲c.670dupA，而c.670dupA的突变在此前的报道中并未出现，被认为是非经典突变，因此推测可能是该患者临床症状迟发的原因之一。