《表3 基因突变位点：自身炎症性疾病50例临床特点研究》

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《自身炎症性疾病50例临床特点研究》

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注:MEFV:地中海热；TNFRSF1A:肿瘤坏死因子受体超家族1A；MVK:甲羟戊酸激酶；NLRP3:核苷酸结合寡聚化结构域样受体3；PSTPIP1:脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸磷脂酶反应蛋白

所有患者均完善自身炎症基因检测，具体基因及突变位点见表3。46例（92%）患者存在MEFV基因杂合突变，其中38例存在对应氨基酸序列改变。最常见突变位点为E148Q（23例，50%），儿童组及成人组之间差异无统计学意义（P=0.216）。