《表1 突变数量前10位基因基本信息》

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《基于癌症基因组图谱的结肠癌预后相关突变基因群的挖掘与分析》

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共发现19 640个基因突变，突变数量前10位的基因分别为：APC，TTN，TP53，KRAS，SYNE1，MUC16，PIK3CA，OBSCN，FAT4，RYR2。突变数量前10位突变基因的数量及每个突变基因的突变位点数量如表1所示。这10个突变率最高的基因分布在385个组织样本中，占到了总样本数的97.2%。APC突变的主要类型为无义突变、框架移位插入突变和框架移位删失突变；TTN，TP53，KRAS，SYNE1，MUC16，PIK3CA，OBSCN，FAT4，RYR2突变的主要类型为错义突变；备受关注的KRAS一共有173个突变组织样本，其中170个突变类型为错义突变，3个为3′非翻译区突变；PIK3CA的突变也较为特殊，一共有114个组织样本突变，其中110个突变为错义突变，3个框内删失突变，1个3′非翻译区突变。其中突变大部分为非同义突变，改变了所编码氨基酸。各基因突变类型和TNM分期、性别未在图中发现明显相关性差异。如图1所示。