《表1 血生化变化：1例伴高苯丙氨酸血症的儿童急性坏死性脑病报道》

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《1例伴高苯丙氨酸血症的儿童急性坏死性脑病报道》

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入院查体:发育适龄，营养中等，内科心肺腹查体无异常体征，Glasgow评分6分（睁眼1分，言语1分，运动4分），呼吸节律规整，无发绀，双侧瞳孔等大等圆，直径2 mm，对光反射存在，四肢肌张力略减低，腹壁反射（+），双侧膝腱反射（+++），余腱反射（++），脑膜刺激征（-），双侧巴氏征（+）。头CT（3月6日）显示双侧小脑半球，双侧基底节、丘脑、右额叶左顶叶多发低密度病变，见图1。头核磁共振成像（3月6日）显示双侧额颞顶枕叶白质区、双侧丘脑区、脑干及双侧小脑半球多发片状长TI长T2信号影，双侧丘脑明显肿胀，DWI序列可见双侧丘脑内同心圆样的混杂信号，见图2。头核磁共振成像（4月24日）显示，各序列见双侧丘脑区肿胀明显减轻，脑沟加深，脑室增宽，脑萎缩明显，见图3。床旁脑电图示各导弥漫性低波幅快波，双侧枕区为主少量1.5～3.0 Hz中波幅δ波活动，左右大致对称，刺激后未见明显变化。脑脊液常规红细胞计数429×106/L，白细胞计数3×106/L，多个核细胞1.0，单个核细胞2.0；血生化、出凝血变化见表1、2；脑脊液病原学检查阴性；血及脑脊液寡克隆区带（-）、副肿瘤相关抗体（-）、水通道蛋白4（AQP4）抗体（-），抗髓鞘碱性蛋白（MBP）抗体（-）、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体（-）；血氨31μg/dL；痰甲型流感病毒核酸检测弱阳性，余病原学检查均阴性。血遗传代谢病筛查示高苯丙氨酸血症，尿筛查示高苯丙氨酸血症，发现苯丙氨酸和苯丙氨酸代谢产物[苯乙酸（PA）、2-羟基苯乙酸（2HPA）、苯丙氨酸解氨酶（PLA）、苯丙酮酸（PPA）]在尿中排泄量超出正常范围。基因检查示患儿存在PAH基因变异，12q23NM-000277.1 Exon 11 c.1197A>Tp（Va1399=）为杂合致病变异，父亲未检测到，母亲为杂合携带。