《表1 SMA患儿的临床特征[例 (%) 或M (P25, P75) ]》

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《脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析》

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45例SMA患儿中，男24例，女21例，男女之比1.1:1，总的发病年龄为12.0（7.0，18.0）个月。以肌无力为首发症状就诊者占比最高，为58%（26/45）；其次为呼吸窘迫，占16%（7/45）；最后为步态异常和生长发育迟缓，各占13%（6/45）。见表1。