《表1 671例智障患儿的染色体核型与分布比例》

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《临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析》

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1506例拟诊智障患儿共检出671例染色体异常核型（33种核型），检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例（含6例结构异常），占异常核型的92.10%；结构异常53例，占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体患儿651例，占异常核型的97.02%，有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型；另外检出5p-综合征4例，11、12、13缺失各1例，7p部分三体综合征1例，6q部分三体综合征1例，其它异常核型11例。671例智障患儿染色体核型与分布比例见表1。