《表1 1q22-q25.2区缺失患者听力损失的临床特征》

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《一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习》

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由于aCGH技术对全基因组进行扫描，可以检测染色体内微小缺失、重复等不平衡性的重排，国际细胞基因组芯片标准协作组（International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium）推荐将aCGH作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及自闭症患者的临床首选检测方法[6]。本文通过aCGH技术检测患儿为1q23.3-q25.2区17.67 Mb杂合缺失，属于1q近端缺失，由于患者父母无相同片段染色体异常，提示该患儿1q长臂缺失是自发突变引起。对于1q区域缺失引起的听力下降，早在1996年Fagerheim等[7]首次报道了DFNA7基因（OMIM:601412），定位于1q21-q23，为常染色体显性遗传，临床特征以高频开始，渐进性感音神经性聋。随后，2009年Catelani等[8]研究表明1q23.3-q25.2片段可能含有与听力相关的剂量敏感基因，且DFNM1基因（OMIM:605429）位于1q24已证实与听力障碍有关[9]。文献检索发现有10例报道1q22-q25.2区缺失的患者存在听力损失，这些区域的缺失与1q23.3-q25.2部分重叠，在一定程度上可以解释该患儿听力损失的原因（表1）。