《表2 847例携带者配偶相应基因序列分析结果》

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《广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探》

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1583例携带者中，GJB2、SLC26A4基因致病突变携带者为1431，其中847例GJB2、SLC26A4基因致病突变携带者配偶选择进一步基因检测。共检测到27种变异，其中以GJB2基因的c.109G>A、c.235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主。在携带者配偶中c.109变异的人群携带率高达15.58%，c.109 G>A的等位基因频率为8.03%(136/1694）（表2）。