《表1 筛查SMA携带者及其配偶的基因型表现》

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《QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断》

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在162例孕妇中不存在SMN1 E7、E8同时纯合缺失情况。SMN1 E7杂合缺失6例，参照SMN1 E8的检测情况，这6例E7杂合缺失病例中孕妇编号分别为No.81、No.128、No.130的3例表现为合并E8杂合缺失，孕妇编号分别为No.18、No.89、No.91未发现E8缺失。故162例孕妇共检测出6例SMA致病基因携带者，携带者占样本总人数的3.70%（6/162）。在6例携带者中，编号为No.128和No.130的孕妇配偶同样为SMN1缺失的阳性携带者，E7和E8都表现为杂合缺失。编号为No.18、No.81、No.89和No.91的4例孕妇配偶全部表现E7、E8正常型。孕妇中阳性携带者以及其配偶的基因型检出结果见表1。No.89孕妇的QF-PCR曲线图见图1。