《表1 12例CD37(TGG→TAG）突变携带者的血液学指标及基因诊断结果》

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《中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变的血液学特点研究》

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通过β珠蛋白基因测序共检测到CD37（TGG→TAG）突变阳性病例12例，均为成年人，其中男性5例，女性7例。测序结果见图1。12例中有11例为杂合子，基因型为βCD37/βN；1例同时检出（--SEA/）型α地贫杂合缺失，基因型为--SEA/αα、βCD37/βN；未检出纯合子病例。回顾11例单纯杂合子病例的血常规和血红蛋--SEA白（Hb）电泳结果提示Hb为（87.0～135.0）g/L，平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）为57.5～71.9fL，平均红细胞Hb量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）为18.4～23.3pg，血红蛋白A2(hemoglobin A2，HbA2）为4.6%～5.7%。所有病例的血液学指标和基因诊断结果详见表1。