《表1 5例患者血液学指标和基因诊断结果》

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《α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断》

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在5例CD30 (delGAG）突变病例中，4例CD30杂合子的平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）值及平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）值均降低，呈小细胞低色素性表现，血红蛋白组分分析正常。另1例--SEA/αCD30α病例则表现有轻度贫血，除小细胞低色素特征以外，可见35.8%的HbH带及0.6%Hb Bart’s带，表现为中间型α地贫。详细的血液学分析结果见表1。