《表2 听力筛查与基因筛查结果关联对比Tab.2 Correlation between hearing screening and genetic screening results》

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《中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析》

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461例未通过听力复筛的新生儿中40例携带耳聋基因突变，25 011例通过了听力筛查新生儿中225例携带耳聋基因突变，新生儿耳聋基因携带率在听力筛查通过组与未通过组间比较差异有统计学意义（χ2=42.512，P<0.05），见表2。新生儿听力筛查组确诊率（0.15%）与基因筛查组确诊率（0.40%）比较差异有统计学意义（χ2=22.157，P<0.05）；将听力筛查与耳聋易感基因筛查检测结果进行一致性比较分析，Kappa值=-0.003，听力筛查与基因筛查检测结果一致性极低。