《表1 掌跖角化病临床分子遗传学主要分型及其相关基因》

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《掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展》

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目前，基于PPK分子遗传复杂性，基因突变分析被认为是精确分类PPK的一种手段（表1）。临床诊断PPK一般分为独立发生的PPK（isolated PPK）和综合征PPK（syndromic PPK），前者主要局限于手掌和脚掌皮肤的角质增厚；后者除了掌跖受累之外还表现为其他一些外胚层或真皮层受累，如毛发、指甲及牙齿等并发皮损发生[2]。