《表1 长岛型掌跖角化症（NPPK）中GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1基因PCR扩增引物序列》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《GJB2基因突变在长岛型掌跖角化病发病中的作用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

收集NPPK病人外周血3～5 mL，根据DNA提取试剂盒说明书提取血液DNA，利用紫外分光光度计检测DNA的浓度和纯度，保存-70℃备用。从美国国家生物技术信息中心（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）中获得GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1这5个基因的序列，设计引物（表1）。以下条件进行PCR扩增：95℃预变性3min，95℃变性30 s，58℃退火30 s，在72℃延伸2 min，30个循环，72℃延伸10 min终止反应。1%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物，将获得的5个基因的PCR产物送华大基因进行正反向引物测序。用Gene tool软件将测定的序列与标准序列进行比对，标准序列参考：GJB2:NM＿004004，GJB6:NM＿001110219，GJB3:NM＿001005752，GJB1:NM＿000166，GJB4:NM＿153212。