《表1 遗传学耳聋筛查的20个基因位点》

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《129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查》


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根据我国遗传性耳聋基因热点突变位点序列信息[GJB2基因5个位点;GJB3基因2个位点;SLC26A4(PDS)基因11个位点;MT-RNR1(12S r RNA)基因2个位点]共4个基因20个位点,设计特异性扩增引物,利用多重聚合酶链反应(PCR)技术扩增富集人基因组DNA中靶序列,并同时引入用于样本识别的样本标签序列,见表1。