《表1 患者家庭基本信息：20个遗传性耳聋家庭的产前诊断》

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《20个遗传性耳聋家庭的产前诊断》

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20个家庭中先证者的父母听力均为正常，其中F1～F10家庭中先证者的CT、MRI未显示异常；F11～F20先证者的CT、MRI结果显示双侧前庭导水管扩大（Enlargement of the vestibular aqueduct，EVA）。CT诊断的标准是利用Valvassori规定[12]，半规管总脚到前庭水管外口1/2处直径(Midpoint Measurement，MP）≥1.5mm或前庭水管外口直径（Operculum Measurement，OP）≥2mm即为大前庭导水管综合征。这20个家庭的基本情况及临床表现，详见表1。