《表2 不同年龄组羊水染色体核型阳性的检出情况》

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《无创基因检测在低龄与高龄孕妇中的临床应用价值比较》


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NIPT高风险孕妇需经介入性产前诊断确诊结果,经知情选择后110例高风险孕妇中91例进行了羊膜腔穿刺术抽取羊水行染色体核型分析。经染色体核型确诊染色体异常的共60例,其中31例为21-三体、7例18-三体、2例13-三体以及20例性染色体异常。有31例孕妇染色体核型结果与NIPT结果不一致,其中74.19%(23/31)是性染色体异常结果。<35岁组共检出染色体非整倍体34例,35~39岁组检出15例,≥40岁组检出11例,具体结果见表2。