《表2 胎儿异常染色体核型分布》

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《细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断》

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1 973例羊水中，共发现异常核型150例，其中染色体核型分析检出145例，Bo Bs检出133例。150例异常核型中:（1）染色体非整倍体占异常核型的82.67%（124/150）；（2）染色体微缺失/微重复综合征5例，其中2例Di George综合征、1例SmithMagenis综合征、2例22q11.2微重复综合征，结果均经CMA验证；（3）性染色体嵌合7例（其中4例由Bo Bs检出），经染色体核型分析和FISH验证发现XX/XY 1例、X0/XY 1例、X0/XX 1例及X0/XY/XYY 1例；（4）染色体结构异常14例，Bo Bs未检出。详细异常核型分布见表2。