《表2 胎儿异常染色体核型的种类分布》

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《3606例孕中期羊水细胞染色体核型分析》

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205例检出的异常核型中，21三体在数目异常中最为多见，共77例；其他数目异常为性染色体异常36例，18三体12例，13三体1例，标记染色体9例。结构异常以易位、倒位和缺失重复为主，均在筛查高风险及临界高风险组检出居多，见表2。