《表3 20例核型分析正常与CMA检测结果比较》

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《基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究》

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注：NT：颈项透明层；CMA:A染色体微阵列分析。“-”表示单纯NT异常，无其他合并畸形

对于核型分析正常病例CMA检测结果：微缺失/微重复检出较染色体核型分析额外提高10.81%（20/185），致病性CNVs的检出率提高7.03%(13/185），CMA在微缺失/微重复方面要明显优于核型分析。见表3。