《表2 9例核型正常的SNP array检测结果》

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《微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值》

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在染色体核型结果正常的NT增厚胎儿中，SNP array额外检出致病性CNVs 5例，疑似致病性CNVs 4例。除1例大片段嵌合型重复，其余8例均为微缺失或微重复，大小0.54～10.10 Mb，包括1例Di George综合征和2例Williams-Beuren综合征，结果见图2。SNP array技术染色体异常检出率为18.6%，与染色体核型分析（为14.5%）相比，提高了4.1%。另外，6.82%(15/220）的标本携带意义未明CNVs。结果见表2。