《表1 多重QF-PCR与SNP array检测结果》

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《SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用》

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注：*表示例数少于5，不计算百分率；#表示仅检出21-三体，未发现其他异常

Q F-P C R共检出染色体数目异常4 9例（11.32%，49/433），检出率最高的为标准型21-三体（6.47%，28/433），其次为18-三体（2.08%，9/433），特纳综合征最少（1.15%，5/433）。SNP array检出了QF-PCR所检出的所有染色体数目异常，另外检出1例22-三体嵌合体，1例21-三体同时合并8号三体嵌合体，1例21-三体合并CNV异常。SNP array检出的CNV变异种，对7例胎儿的父母进行了胎儿来源验证，其中3例新发突变，4例为父母来源。验证后共有15例pCNV，22例VOUS CNV，1例单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）。见表1。