《表2 SNP array检出类型》

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《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》

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356例行羊水穿刺的高危孕妇中，2例羊水培养失败，4例SNP array检测失败。染色体核型分析及SNP array均成功检测的高危孕妇共余350例。染色体核型分析结果显示，检出染色体变异46例，包括非整倍体14例，染色体结构异常18例（10例平衡重组和8例不平衡重组），染色体多态变异12例和marker染色体2例，见表1。SNP array检测结果显示，共检出86例CNVs，包括37例pCNVs，46例VOUS及3例bCNVs，见表2。