《表1 外显子区域中不同类型SNP数目》

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《一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析》

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SNP、InDel和CNV检测结果见表1～3。对检测到的SNP和INDEL进行如下过滤:去除人群数据库中突变频率过高（AF>0.05）的变异，去除ClinVar数据库注释为良性或疑似良性的变异，去除突变碱基深度过低（AO<5）的变异，去除位于内含子和基因间区的变异，去除同义突变，去除本地外显子数据库中突变频率过高（AF>0.05）的变异。对所有共有突变进行脑瘫相关基因的筛选，主要与Genetics Home Reference数据库比对，共检索到与两例相关的30个基因（表4）。共有7个基因（CD59、FOLR1、KANK1、MEF2C、PRKCH、ROBO3、SLC25A12）为两例患儿共有突变（表5）。在7个基因中，只在KANK1的外显子区域发现了一个两例共有的突变:NM＿153186:c.1517C>T，是错义突变。经数据库检索及分析，我们认为该突变致病的可能性相对较小，属于临床意义不明的变异位点。