《表2 外显子区域不同类型In Del数目》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

对患儿父母进行基因芯片检测，结果（图2）显示:患儿母亲在14号染色体同样有一个缺失，大约543 kb，涉及TRA和TRD两个基因；两个患儿该突变应是遗传母方；查询NCBI、Genetics Home Reference、OMIM数据库，TRA和TRD属于蛋白质编码基因，与T细胞受体α/β缺乏等疾病相关联，与脑瘫关联不大。患儿2号染色体存在120 kb重复，父母双方此重复均较小（未达到芯片检测重复>500 kb的标准），同时该片段上的基因LINC01813属于ncRNA，与脑瘫关联亦不大。