《表2 14例不平衡易位的SNP检测和核型分析结果比较》

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《单核苷酸多态微阵列技术在产前诊断中的应用》

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SNP检测和核型分析均可以检测出所有的非整倍体和>10Mb的不平衡易位，14例不平衡易位的检测情况见表2；染色体核型分析检出2例47，XN，+mar，SNP可追溯微小额外标记染色体的来源和性质，见表3；染色体核型分析检出5例平衡易位，SNP均未检出。在染色体核型分析正常的病例中，SNP共检测出12例明确致病CNVs，其变异片段大小范围211kb～11.6 Mb，涉及1q21.1微缺失综合征、22q11.2微重复综合征、Prader-Willi综合征/Angelman综合征、16p13.11微缺失综合征、16p13.11微重复综合征、Netherton syndrome（瑟顿综合征），见表4。