《表1 羊水核型与SNP结果比较分析》

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《单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用》

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如表1所示：40例孕妇中有10例羊水核型或者SNP或者羊水与SNP同时检测出异常，其中1例46，XN，SNP结果为arr[hg19#Xp21.1（31，534，087-31，873，913）x2，提示：X染色体Xp21.1区段存在339.8Kb片段的重复；1例核型为：46，XN，SNP结果为arr[hg19#Xq21.33q27.3（97，227，040-143，309，290）x2hmz，4q13.1q22.1（61，560，692-90，234，948）x2 hmz，7q22.1q31.32（103，180，180-122，770，085）x2hmz，11q14.2 q22.1（86，839，096-98，012，734）x2 hmz，提示：多条染色体存在杂合性的缺失（LOH）片段，X染色体Xq21.33q27.3区段46.0Mb，4号染色体4q13.1q22.1区段28.6Mb，7号染色体7q22.1q31.32区段19.5Mb，11号染色体11q14.2q22.1区段11.1Mb；1例核型为：46，XN，SNP结果为arr[hg19#4q35.1（184，497，578-185，257，393）x3，提示4号染色体4q35.1区段存在759.8Kb片段的重复；1例核型为：46，XN，SNP结果为arr[hg19#8q21.11q22.2（75，570，414-99，132，655）x2 hmz，提示8号染色体8q21.11q22.2区段存在23.5Mb的杂合性的缺失（LOH）片段；1例核型为：46，XN，SNP结果为arr[hg19]22q11.21（18，648，855-21，800，471）x3，提示22号染色体22q11.21区段存在3.1Mb片段的重复；1例核型为：46，XN，SNP结果为arr[hg19]22q13.33（51，044，882-51，197，766）x3，提示22号染色体22q13.33区段存在152.8Kb片段的重复；1例核型为：46，XN，der（18）?p+，SNP结果为46，XN.ish rec（18）dup（18q）inv（18）（p11.2q21.3?）（18pter-，18qter++），提示：异常18号染色体为短臂部分单体，长臂部分三体的重组衍生染色体。1例核型为SNP结果一致，均为18-三体；1例核型为SNP结果一致，均为21-三体；1例核型为：46，XN，1qh+，SNP结果为：arr （1-22）x2，(XN） x1，正常。