《表1 染色体异常胎儿的超声检查结果》

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《彩色多普勒超声联合母体血清学筛查诊断胎儿颜面部畸形的临床价值》

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20例染色体异常者经进一步超声检查共发现19例颜面部畸形，18-三体综合征中检出唇腭裂5例（45.45%，图1），包括唇裂2例（18.18%），前脑无裂、鼻骨缺失（图2）及外耳畸形各1例（9.09%），其中7例为单纯性颜面部畸形，4例同时伴有脉络丛囊肿、心脏系统畸形等；唐氏综合征中检出唇腭裂6例（66.67%），鼻骨缺失2例（22.22%），小下颌、无眼畸形各1例（11.11%），其中3例为单纯性颜面部畸形，6例同时伴有腹裂、脐膨出、多囊肾、NF增厚等异常，见表1。