《表1 β-地中海贫血基因检测结果[n=101, n (%) ]》

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《湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析》

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14 411例孕妇β-地中海贫血筛查表型阳性186例，阳性率为1.29%；其中154例进行了β-地中海贫血基因检测，101例携带β-地中海贫血基因，阳性检出率为65.6%；32例表型阳性未进行基因检测，用阳性检出率估算32例中有21（32*65.6%）例为β-地中海贫血基因携带者，由此本地区孕妇β-地中海贫血基因携带率为0.85%（ （101+21）/14 411） ；共检测出9种突变，均为杂合突变，其中β0突变5种（IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、CD27-28、CD71-72），共79例，占78.22%；β+突变4种（-28、CD26、-73、-90），共22例，占21.78%。各基因类型分布见表1。