《表1 62例罕见地贫基因的突变情况》

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《惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断》

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检测出的62例罕见地贫基因中，35例为α珠蛋白基因突变和27例为β珠蛋白基因突变，总共检出14种突变类型。其中α珠蛋白基因突变共6种类型，分别为泰国型（--THAI）、香港型（HKαα/αα）、两种α三联体（αααanti3.7、αααanti4.2）以及CD74（GAC>CAC，Hb Q-Thailand）、CD30（-GAG）；β珠蛋白基因突变共8种，包括Vietnamese HPFH、ChineseGγ+（Aγδβ）0、CD54-58（-TATGGGCAACCCT）、-90（C>T）、-31（A>G）、CD37（TGG>TAG）、CD39（CAG>TAG）、IVS-II-2（-T）。见表1。