《表2 COL7A1基因AD及AR模式EB的临床表型比较[n(%)]》

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《COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告》

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28例中检测到COL7A1基因的54个变异位点（表1），包括30个（55.6%）已知致病变异，21个新发致病变异，3个临床意义不明；移码变异18个，剪接变异7个，无义变异11个，错义变异18个。表1显示COL7A1基因常见的致病变异位点，（1）c.8569G>T（p.E2857X）4例（例10、15、20和21），AR模式；（2）c.3625＿3636delinsC（p.S1209Lfs*6）3例（例6、25和27），AR模式；（3）c.4089＿4090delinsC（p.P1364Lfs*35）3例（例4、9和27），AD/AR模式，携带（1）～（3）变异的患儿占32.1%（9/28）。例27同时检测到c.3625＿3636delinsC和c.4089＿4090delinsC致病变异位点。（4）c.4027C>T（p.R1343X）2例（例12和15），AR模式；（5）c.6100G>A（p.G2034R）2例（例3和14），AD模式；（6）c.6187C>T（p.R2063W）2例（例17和24），AR模式。