《表1 2例患儿造血干细胞移植前后的实验室指标》

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《造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变致高IgE综合征2例病例报告》

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注N:中性粒细胞，参考值（2 000～7 000）×109·m L-1；E:嗜酸性粒细胞，参考值（50～500）×109·m L-1；L:淋巴细胞，参考值1 200～4 000·μL-1；CD3+参考值1 400～2 000·μL-1；CD3+CD4+参考值700～1 100·μL-1；CD3+CD8+参考值600～900·μL-1；CD19+参考值300～500·μL-1；Ig E参

例1，男，7岁，因“反复皮疹伴反复感染7年，确诊DOCK8基因突变为移植”入我院。患儿生后半月起反复湿疹，伴瘙痒、渗液，3月龄行过敏原检测提示“鸡蛋、牛奶”过敏。6月龄起反复肺炎，多次因肺炎于外院住院治疗。3岁皮疹进行性增多伴腋下、腘窝、腹股沟脓疱疹。6岁发生水痘并脑炎、脊髓炎、EB病毒感染、脓毒症、扁平疣。7岁因肺炎在我院行纤维支气管镜检查，肺泡灌洗液半乳甘露聚糖（GM）试验阳性，宏基因检测卡氏肺囊虫阳性。病程中多次应用抗过敏药、抗生素、糖皮质激素和丙种球蛋白。生后接种乙肝疫苗及卡介苗各1次。后因反复感染未接种其他疫苗。父母体健；姐姐10岁，体健。否认类似疾病家族史。体格检查:体温37.1℃，脉搏88·min-1，呼吸20·min-1，体重23 kg，身高122 cm。神志清楚，反应良好；全身皮肤散在红色斑丘疹，部分干燥结痂，耳后、腋下、会阴部较为明显（图1A）；颈部可及黄豆大小淋巴结，质韧，活动度好，无触痛；双肺听诊呼吸音粗，未及明显干湿啰音；心率88·min-1，律齐，心前区未及杂音；腹平软，无压痛，肝脾未及明显肿大，肠鸣音5·min-1；四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出。移植前实验室检查结果见表1，在我院免疫科住院期间，取得患儿父母知情同意后，留取患儿及父母静脉血于我院分子诊断中心行全外显子测序，结果显示患儿DOCK8基因（NM＿203447）exon 2 c.54-5C>G纯合变异，患儿父亲该位点杂合变异，患儿母亲正常，该突变在人类基因突变数据库中未见报道，致病性不明确。经患儿父母同意后，留取患儿姐姐静脉血送检至北京迈基诺医学检验所行该基因位点Sanger测序验证，未发现该位点变异。考虑患儿为DOCK8基因突变所致HIES。