《表4 4个突变的生物信息学分析》

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《4例先天性高胰岛素血症患儿ABCC8基因突变分析》

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PolyPhen-2分类：有害，可能有害，良性；SIFT分类：有害，良性；MutationTaster分类：致病，多态；a脊椎动物间保守性：0是，所有的脊椎动物间比对，80%以上都一样；不否，在所有比对的脊椎动物间比对，不到80%；ACMG变异分类：致病，可能致病，临床意义不明，可能良性和良性。

对4例患儿ABCC8/KCNJ11基因进行检测，其中KCNJ11未检测到变异，ABCC8基因共检测出5种突变，分别为c.382G>A（p.Glu128Lys）、c.331G>A（p.Gly111Arg）和c.4374G>C（p.Gln1458His），c.698T>C（p.Met233Thr）和c.4213G>A（p.Asp1405Asn），见图1。其中c.698T>C（p.Met233Thr）在HGMD（http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/）人类突变数据库以及ClinVar数据库中未见收录，SNP数据库无这个突变记录。家系验证表明，c.382G>A(p.Glu128Lys）来源于患儿1的父亲，c.331G>A（p Gly111Arg），c.4374G>C（p.Gln1458His）为新发变异，患儿2和3的父母均未携带此变异。c.698T>C（p.Met233Thr）为新的变异，来源于患儿4的父母，对这个变异进行保守性分析，这个位点在多物种间高度保守（图2）。Mutationtaster、PolyPhen-2和SIFT软件预测，这些变异均为有害性变异（表4）。依据ACMG/AMP对变异的致病性进行评估，这个变异被评估为可能致病性变异。