《表3 6个新突变生物信息学分析结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《"65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析"》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

NA:无相关资料

6个新错义突变经db SNP138、1000Genomes Project、Ex ACdatabase和本实验室1 775名对照的全外显子组测序数据库查询均无记录。应用Poly-Phen2、SIFT、PROVEAN等功能预测软件对AR和SRD5A2基因上的6个新错义突变进行生物学信息分析，结果提示均对蛋白功能有害（表3）。6个新错义突变位点所在氨基酸序列在8种不同物种间蛋白质氨基酸同源性比较显示均具有保守性（图4）。依据ACMG遗传变异分类标准，AR基因c.1792A>C突变为致病性突变，其余5个新突变为可能致病性突变。