《表2 GJB2 c.109 G>A携带率与其它城市结果比较[n(%)]》

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《广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究》

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GJB2各突变位点、携带率及GJB2c.109 G>A携带率与其它城市比较结果分别详见表1，表2。1 007例新生儿中GJB2致聋基因携带率为55.21%（556/1 007），共检测出GJB2突变位点16个，其中GJB2 c.109 G>A突变携带率较高，占20.36%，其次是c.79 G>A占10.03%，c.608 T>C占7.65%，c.217 C>A占7.15%，c.341 A>G占6.85%，其它位点（包括c.11 G>A，-23+1 G>A，c.235del C，c.299 del AT，c.-121 G>A，c.464 A>G，c.147 C>G，c.676 G>T，c.316 T>G，c.-23-35 G>T和c.368 C>A）突变携带率<0.1%。通过广西全民健康信息平台查看556例GJB2携带者基本信息、听力初筛、听力损失确诊资料和跟踪随访结果，有31例确诊听力损失（不同程度耳聋），基因突变致聋率为5.58%。其中检出GJB2致聋突变位点包括c.109 G>A（纯合子突变），c.235del C（纯合子突变），c.299 del AT（纯合子突变）和c.11 G>Ac（杂合子突变），分别占耳聋率的83.87%，6.45%，3.23%和6.45%。81例听力确诊正常者检出6个新突变位点，包括c.-23-35G>T，c.-121 G>A，c.464 A>G，c.217 C>A，c.147 C>G和c.676 G>T。4例检出1个未明确致病性位点是c.-23+1 G>A。250例确诊听力正常者携带其它5个突变位点为中国人群最常见多态突变位点。GJB2 c.109 G>A携带率与北京[5]、台湾[6]和上海[7]比较，差异均有统计学意义（χ2=133.364，11.724，32.449，均P<0.05），与广东[8]比较差异无统计学意义（χ2=0.085，P>0.5）。