《表2 ABO血型基因突变位点》

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《一例ABO疑难血型基因分析》

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对患者DNA的第6、7外显子及其侧翼序列进行基因测序，并进行PCR产物的克隆与测序，其结果与Blood Group Antigen Gene Mutation Database（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gv/mhc/xslcgi.cgicmd=bgmut/systems＿info&system=abo）进行比较。以A101为标准序列，发现该患者ABO血型基因存在较多突变位点，见表2。通过ABO基因第6、7外显子序列分析最终确定其基因型为A101/B101。并通过PCR产物的克隆测序发现突变位点为c.261delG、c.467C>CT、c.526C>CG、c.657>CT、c.703G>GA、c.796C>CA、c.803G>G 6处突变，见图1（封二）。